精准医学辅助诊断系统

目前国内以无创产前诊断，肿瘤检测为代表的精准医疗处于高速发展状态，而遗传病筛查与生物云计算服务领域正处于关注期与发展初期。生物云平台开发的竞争焦点在于如何在信息化平台中满足用户数据传输需求与高速访问需求适应性，如何进一步提高大数据分析与挖掘水平。 公司采取了差异化开发、系列化开发相结合的开发策略，客户主要包括医院，体检中心，传统测序商等企业级客户。公司可为客户提供专业数据分析、挖掘与利用服务，或根据客户要求，为其构建云平台系统，将医疗信息录入、基因测序云计算数据分析平台、遗传知识库的构建进行互补整合，建立适合临床诊断协作云流程体系。并可提供云平台共享环境。通过互联网化的智能工具帮助医生和患者存储、分享、理解和使用检测结果，以最大限度达到检测结果应用的准确性和有效性，并系统化的应用于新生儿基因检测、无创产前基因检测、孕前遗传病基因筛查等疾病诊疗领域。 本项目开发策略旨在将云计算技术及大数据处理技术应用于遗传病诊疗的临床实践中。
1、产品技术基础：
通过合理的开发策略与原创性分析研究，本项目系统目前已经进入中试阶段，分析平台开发已经具备一定的成效。公司目前已有6项软件著作权获得授权，且有1项发明专利和2项软件著作权正在申请中。
2、产品技术指标：
1）资源培训时间：用户所申请的资源从收到申请到交付的时间2）资源可用性：特定时间段里，用户所定制的服务100%可用；
3）内存容量：虚拟机的内存空间大小最高可以达到64G；
4）应用性能：应用的响应时间5）水平扩展能力：物理主机加入云环境的配置时间6）资源监控能力：物理主机可被监控，并提供基于配置阈值的告警（邮件、短信）机制；
7）应用监控能力：所有计算的输入、过程日志、输出、执行过程中的资源使用情况都可得到完整回溯。
3、产品关键技术：
本系统可分为三个部分：基础生物信息学分析系统、医学诊疗系统和电子交互系统。
1）基础生物信息学分析系统：
包括生物信息分析模块，中间数据转换模块和运行环境配置模块。
可在建立好的分析流程基础上，任意添加最新的个性化分析作业和删除冗余的作业来修改分析流程，或从头开始拖拽建立用户所需的定制化流程，以此轻松实现自动化生物信息数据分析。用户不需要掌握繁琐的编程语言，只需上传数据并填好样本信息，即可运行并通过可视化平台轻松进行数据分析，真正实现生物信息零代码。
2）医学诊疗系统：
包括实验室管理系统与健康评估管理系统。
实验室管理系统主要为实验室流程管理提供支撑服务，实现整个基因测序的从采样到分析均可自动流程流转，样本和试剂等均具可追溯性。
健康评估管理系统是在生物分析的基础上，提供医生、患者档案管理交流沟通以及报告解读工具支撑，从而提供更加精准、丰富的报告。
医学诊疗系统通过关注遗传及肿瘤分析报告解读和用户数据管理，为医生解读分析报告提供工具支撑，为变异数据库及知识库提供管理维护。
3）电子交互系统：
将医生、检测者、取样人员、实验人员、测序人员等集中到同一平台，通过信息录入整合、用户管理、报告管理的模块化流程管理，实现医疗信息从订单样本信息收集到实验管理到最终数据产出一体化。
医生可自由分析自己病人的基因数据，可与临床表型直接关联。通过实现临床遗传病报告管理与基因数据分析平台的整合，提高遗传病诊断率，形成自动化与信息化相结合的遗传病精准诊疗。